生物複習資料之遺傳病病理
1.染色體異常 指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病：
A.結構異常貓叫綜合症（5號染色體部分缺失）
B.數目異常常染色體：21三體綜合徵
性染色體：性腺發育不良（X0,XXY,XYY)
2.基因異常
A，單基因
同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的'遺傳病。
a.常染色體 顯性
（軟骨發育不全，多指症、結腸息肉）、
隱性
（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞 、高度近視）、
不完全顯性（地中海貧血）
b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發病率高於男性
（Xg血型，又如抗維生素D佝僂病）、
隱性 男性發病率高於女性
（紅綠色盲、血友病等都比較常見）
Ⅱ伴Y 只有男性發病（外耳道多毛症）
B.多基因
與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用
原發性高血壓 、支氣管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
類風溼性關節炎、精神分裂症、癲癇 、先天性心臟病 、
消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結石、脊柱裂、
無腦兒、唇裂、顎裂、畸形足等。
總結：先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。